Muitas vezes, para os portadores de doenças renais raras, o caminho percorrido até o diagnóstico correto e o início do tratamento costuma ser desafiador. Felizmente, a nefrologia vem avançando no entendimento dessas condições — o que já reflete, de forma positiva, na qualidade de vida dos pacientes.
Neste artigo, explicamos, de maneira geral, o que caracteriza esses distúrbios e como costumam ser as abordagens terapêuticas. Mostramos, também, onde encontrar ajuda especializada em cuidados renais em Florianópolis, SC. Confira!
O que são as doenças raras e qual é a sua incidência?
As doenças raras atingem cerca de 13 milhões de pessoas no Brasil, segundo o Ministério da Saúde. Considera-se como tal toda enfermidade que acometa, no máximo, 65 a cada 100 mil pessoas.
Na maioria das vezes, trata-se de condições crônicas, progressivas e incapacitantes. Por isso, o ideal é que seus diagnósticos fossem precoces e assertivos, de modo a favorecer os respectivos tratamentos e, com isso, os prognósticos.
Vale destacar que, em 95% dos casos, as doenças raras não têm cura. Porém, existem formas de controle, capazes de aliviar os sintomas e retardar os avanços. Dessa forma, pode-se melhorar consideravelmente o bem-estar e a qualidade de vida dos pacientes.
Quantas são e quais os tipos de doenças renais raras?
As doenças renais raras constituem um grupo de, pelo menos,150 enfermidades distintas conhecidas. Elas podem ser classificadas como distúrbios do crescimento e estrutura, doenças glomerulares, doenças tubulares e doenças metabólicas.
Sendo assim, são exemplos de nefropatias raras:
- nefropatia de Fabry;
- cistinúria;
- cistinose nefropática;
- síndrome hemolítico-urêmico atípica;
- hemoglobinúria paroxística noturna;
- glomerulopatias hereditárias;
- doença renal policística autossômica recessiva;
- doença renal tubulointersticial autossômica dominante;
- síndrome de Alport;
- síndrome de Lowe;
- síndrome de Bartter;
- nefropatia pelo vírus BK;
- calcifilaxia;
- hiperoxalúria primária;
- complexo da esclerose tuberosa;
- doença relacionada ao MYH9; entre outras.
Como é feito o diagnóstico dessas condições?
O diagnóstico das doenças renais raras se baseia em três pontos principais. São eles:
- o exame físico, realizado no consultório médico;
- a análise do histórico clínico (pessoal e familiar);
- e os exames laboratoriais (de sangue e urina) e de imagem.
Além disso, o uso de testes genéticos de última geração vem favorecendo, cada vez mais, a precisão diagnóstica dessas condições. Esses são aplicáveis, entre outras situações, em casos nos quais há:
- um alto nível de suspeita para um determinado distúrbio;
- o risco de o paciente ser exposto a procedimentos invasivos ou a determinados tratamentos que não teriam eficácia.
Quais são os tratamentos possíveis?
A maioria das doenças renais raras leva a complicações multissistêmicas. Esse fato, somado aos desafios típicos dos distúrbios raros (como fenótipos variáveis, dados clínicos fragmentados, conhecimento dos mecanismos de atuação insuficiente, etc.),dificulta os tratamentos.
De maneira geral, essas condições requerem terapêuticas específicas, definidas conforme as características de cada doença e as condições clínicas de cada paciente. Por exemplo: diferentemente do manejo das doenças renais comuns, em certos distúrbios raros, o uso de anti-inflamatórios não esteroidais é indicado.
Assim, os tratamentos das nefropatias raras costumam ser medicamentosos e ligados a mudanças no estilo de vida. Além disso, com a progressão dos quadros, é necessário aderir às conhecidas terapias de substituição renal (hemodiálise, diálise peritoneal e/ou transplante).
Como é a qualidade de vida dos seus portadores?
Os desafios enfrentados pelos pacientes com doenças raras não são poucos. Ainda que os avanços na terapia de substituição renal lhes permitam uma sobrevida longa, a qualidade de vida nem sempre é das melhores.
Mais um exemplo: crianças com nefropatias congênitas graves, submetidas à diálise desde cedo, têm alta probabilidade de apresentar alterações no desenvolvimento físico, cognitivo e psicossocial. Por essas e outras, o tratamento multidisciplinar (incluindo, o apoio psicológico),conduzido pelo especialista em nefrologia, é imprescindível para conseguirem ter uma melhor qualidade de vida.
Onde tratar doenças renais raras em Florianópolis?
A Clinirim, localizada em Florianópolis, SC, tem como propósito cuidar da saúde e promover o bem-estar e a qualidade de vida aos portadores de nefropatias. Isso, logicamente, inclui os pacientes com doenças renais raras. Aqui, além de uma infraestrutura de ponta, reunimos uma equipe multidisciplinar altamente capacitada e comprometida, sempre pronta para superar desafios por meio de estratégias terapêuticas individualizadas!
Caso tenha qualquer dúvida a respeito, sinta-se à vontade para entrar em contato. Nosso time está à disposição!